Генетическое исследование «NGS-панель Болезни обмена веществ» позволяет определить наличие наследственных нарушений обмена веществ. Анализ проводится на дому, подходит взрослым пациентам, которым важно узнать о рисках метаболических заболеваний для профилактики и ранней диагностики.

Что входит в услугу:

  • Выезд медицинской сестры на дом (по Москве и Московской области)
  • Первичный осмотр, уточнение состояния здоровья
  • Забор крови для исследования
  • Использование одноразовых стерильных расходных материалов: шприцы, вакуумные пробирки, иглы, перчатки, салфетки
  • Контроль самочувствия пациента после процедуры
  • Доставка биоматериала в лабораторию

Показания:

Анализ показан при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ и для оценки индивидуальных рисков.

  • Диагностика причин хронической усталости, слабости
  • Необъяснимые колебания веса
  • Семейный анамнез метаболических заболеваний
  • Планирование беременности
  • Подозрение на генетические нарушения обмена

Противопоказания:

Генетическое исследование не проводится при острых инфекционных заболеваниях, тяжелом общем состоянии или невозможности обеспечить доступ к вене.

  • Острые инфекционные процессы
  • Обострение хронических заболеваний
  • Аллергия на материалы для забора крови
  • Психические расстройства в стадии обострения
  • Состояния, требующие экстренной медицинской помощи

Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.

Кому подойдет:

Исследование актуально взрослым пациентам с подозрением на метаболические нарушения, при наличии хронических симптомов без ясной причины, а также при отягощенной наследственности.

Ожидаемый результат:

  • Получение информации о генетических рисках обменных заболеваний
  • Помощь в выборе профилактики и тактики наблюдения
  • Возможность раннего выявления нарушений

Больно ли сдавать анализ? Насколько это безопасно?

Забор крови для NGS-анализа переносится так же, как обычный лабораторный анализ. Используются одноразовые стерильные материалы, риск осложнений сведен к минимуму. Процедуру проводит опытная медицинская сестра.

Как подготовиться к процедуре:

  • Не принимать пищу минимум 8 часов до анализа (сдавать натощак)
  • Сообщить о принимаемых лекарствах и хронических заболеваниях
  • Иметь при себе паспорт или документ, удостоверяющий личность
  • Обеспечить доступ к вене (освободить руку от плотной одежды)

Как проходит процедура:

  1. Медицинская сестра приезжает в согласованное время
  2. Проводится опрос и подготовка к забору крови
  3. Забор крови в стерильную вакуумную пробирку
  4. Контроль состояния пациента после процедуры

Препараты, составы:

  • Вакуумная пробирка (вакутайнер) — обеспечивает безопасный сбор крови
  • Одноразовые иглы и шприцы — минимизируют риск заражения
  • Стерильные перчатки и салфетки — для соблюдения санитарных норм

Сколько времени занимает процедура?

Вся процедура занимает примерно 15–20 минут. Забор крови выполняется быстро, время ожидания минимальное.

Все инструменты и расходные материалы стерильны и одноразовые. Манипуляцию проводит медицинская сестра с подтвержденной квалификацией. Лаборатория и персонал имеют необходимую лицензию и проходят регулярный контроль качества.

Часто задаваемые вопросы:

  • Когда я получу результат? — Обычно результаты готовы в течение 14 рабочих дней.
  • Могу ли я есть перед анализом? — Нет, кровь сдается натощак, не менее 8 часов без еды.
  • Что делать, если мне стало плохо после процедуры? — Сообщите об этом медицинской сестре, она окажет необходимую помощь.

Важно знать

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.