Генетическое исследование «NGS-панель Болезни обмена веществ» позволяет определить наличие наследственных нарушений обмена веществ. Анализ проводится на дому, подходит взрослым пациентам, которым важно узнать о рисках метаболических заболеваний для профилактики и ранней диагностики.
Что входит в услугу:
- Выезд медицинской сестры на дом (по Москве и Московской области)
- Первичный осмотр, уточнение состояния здоровья
- Забор крови для исследования
- Использование одноразовых стерильных расходных материалов: шприцы, вакуумные пробирки, иглы, перчатки, салфетки
- Контроль самочувствия пациента после процедуры
- Доставка биоматериала в лабораторию
Показания:
Анализ показан при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ и для оценки индивидуальных рисков.
- Диагностика причин хронической усталости, слабости
- Необъяснимые колебания веса
- Семейный анамнез метаболических заболеваний
- Планирование беременности
- Подозрение на генетические нарушения обмена
Противопоказания:
Генетическое исследование не проводится при острых инфекционных заболеваниях, тяжелом общем состоянии или невозможности обеспечить доступ к вене.
- Острые инфекционные процессы
- Обострение хронических заболеваний
- Аллергия на материалы для забора крови
- Психические расстройства в стадии обострения
- Состояния, требующие экстренной медицинской помощи
Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.
Кому подойдет:
Исследование актуально взрослым пациентам с подозрением на метаболические нарушения, при наличии хронических симптомов без ясной причины, а также при отягощенной наследственности.
Ожидаемый результат:
- Получение информации о генетических рисках обменных заболеваний
- Помощь в выборе профилактики и тактики наблюдения
- Возможность раннего выявления нарушений
Больно ли сдавать анализ? Насколько это безопасно?
Забор крови для NGS-анализа переносится так же, как обычный лабораторный анализ. Используются одноразовые стерильные материалы, риск осложнений сведен к минимуму. Процедуру проводит опытная медицинская сестра.
Как подготовиться к процедуре:
- Не принимать пищу минимум 8 часов до анализа (сдавать натощак)
- Сообщить о принимаемых лекарствах и хронических заболеваниях
- Иметь при себе паспорт или документ, удостоверяющий личность
- Обеспечить доступ к вене (освободить руку от плотной одежды)
Как проходит процедура:
- Медицинская сестра приезжает в согласованное время
- Проводится опрос и подготовка к забору крови
- Забор крови в стерильную вакуумную пробирку
- Контроль состояния пациента после процедуры
Препараты, составы:
- Вакуумная пробирка (вакутайнер) — обеспечивает безопасный сбор крови
- Одноразовые иглы и шприцы — минимизируют риск заражения
- Стерильные перчатки и салфетки — для соблюдения санитарных норм
Сколько времени занимает процедура?
Вся процедура занимает примерно 15–20 минут. Забор крови выполняется быстро, время ожидания минимальное.
Все инструменты и расходные материалы стерильны и одноразовые. Манипуляцию проводит медицинская сестра с подтвержденной квалификацией. Лаборатория и персонал имеют необходимую лицензию и проходят регулярный контроль качества.
Часто задаваемые вопросы:
- Когда я получу результат? — Обычно результаты готовы в течение 14 рабочих дней.
- Могу ли я есть перед анализом? — Нет, кровь сдается натощак, не менее 8 часов без еды.
- Что делать, если мне стало плохо после процедуры? — Сообщите об этом медицинской сестре, она окажет необходимую помощь.
Важно знать
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.